Главное

Генетические факторы значительно влияют на развитие расстройства аутистического спектра (РАС).

Разные гены связаны с развитием аутизма, каждый из которых вносит небольшой вклад в общий риск. Некоторые из них участвуют в развитии мозга, в то время как другие влияют на то, как мозговые клетки общаются друг с другом.

Генетические факторы в аутизме могут быть как наследственными, так и новыми. Наследственные факторы передаются от родителей к детям. В то время как новые мутации возникают спонтанно и не присутствуют в генах родителей.

Были идентифицированы конкретные гены, связанные с аутизмом. Например, такие гены, как SHANK3, CDH10 и MET, были связаны с РАС. Эти гены играют роль в развитии синапсов и функционировании нейронных цепей, которые имеют решающее значение для коммуникации и социального поведения.

Изменения или мутации в этих генах могут нарушить нормальное развитие мозга. Это может привести к поведенческим и коммуникативным проблемам, которые наблюдаются у лиц с РАС.

Термины

• Расстройство аутистического спектра (РАС) - расстройство развития, влияющее на коммуникацию и поведение. Пример: У ребенка, у которого диагностирован РАС, могут быть трудности в социальных взаимодействиях и проявляться повторяющиеся поведения.

• Ген - Единица наследственности, которая вносит вклад в черты и здоровье человека. Пример: Ген SHANK3 - один из генов, который при мутации может способствовать РАС.

• Мутация - Изменение в последовательности ДНК, которое может привести к различиям в здоровье и развитии. Пример: Спонтанная мутация в гене MET может увеличить риск развития РАС.

• Наследственные факторы - Черты или состояния, передаваемые от родителей к их детям через гены. Пример: Если у родителя есть ген, связанный с РАС, он может быть унаследован их ребенком.

• Нейронные цепи - Сети нейронов в мозге, которые работают вместе для обработки информации. Пример: Нарушения в нейронных цепях из-за генетических мутаций могут влиять на то, как человек с РАС воспринимает и взаимодействует с миром.

Аналогия

Представьте геном человека как библиотеку, полную книг, которые являются генами. В случае расстройства аутистического спектра это как если бы некоторые книги в этой библиотеке были отредактированы или переставлены. Эти изменения, или мутации, могут влиять на историю, которую рассказывают гены - в данном случае, как развивается и функционирует мозг.

Основное заблуждение

Распространенное заблуждение заключается в том, что если у ребенка РАС, это должно означать, что родители передали "гены аутизма". Хотя верно, что генетические факторы могут быть унаследованы, новые мутации, которых не было в генах родителей, также могут способствовать РАС. Например, у ребенка может развиться РАС из-за новой мутации в гене SHANK3, даже если у ни одного из родителей нет этой мутации.

История

1. 1943: Аутизм впервые описывает Лео Каннер, но генетические факторы еще не обнаружены.

2. 1977: Исследования близнецов предполагают генетическую составляющую аутизма.

3. 1990-е: Обнаружены первые генетические мутации, связанные с аутизмом.

4. 2000-е: Прогресс в генетической технологии приводит к идентификации многих других генов, связанных с аутизмом.

5. 2021: Исследования продолжают раскрывать сложные генетические факторы в РАС.

Как сказал генетик доктор Томас Буржерон, "Аутизм - это не болезнь, это спектр расстройств. И за этим спектром стоит спектр генов."

Три случая, как использовать это прямо сейчас

1. Генетический консультант консультирует пару, которая планирует иметь ребенка. У одного из них есть брат с РАС. Консультант объясняет потенциальные генетические риски и обсуждает варианты пренатального генетического тестирования.

2. Невролог лечит ребенка с РАС. Зная, что у ребенка есть мутация в гене SHANK3, невролог рассматривает целевые методы лечения, которые могут устранить конкретные нарушения нейронных цепей, вызванные этой мутацией.

3. Ученый, понимая генетическую природу РАС, может начать работать на поиском лечения, использующего изменение генов пациентов.

Интересные факты

• Более 100 генов были связаны с РАС.

• РАС примерно в четыре раза чаще встречается у мальчиков, чем у девочек, но генетические причины этого различия до сих пор не полностью поняты.

• Некоторые генетические мутации, связанные с РАС, также могут увеличить риск других состояний, таких как эпилепсия или умственная отсталость.

• Даже у идентичных близнецов, которые делят 100% своих генов, не всегда оба имеют РАС. Это говорит о том, что негенетические факторы также играют роль.

• Некоторые из генов, связанных с РАС, также участвуют в других психиатрических состояниях, таких как шизофрения и биполярное расстройство. Это говорит о том, что эти разные состояния могут иметь некоторые общие генетические факторы.