Основное

Точная причина аутизма неизвестна, но исследования показывают, что роль могут играть как генетика, так и окружающая среда.

1. Генетические факторы: На появление аутизма влияют гены человека, а именно их мутации (врожденные и приобретенные). Это значит, что склонность к аутизму может передаваться по наследству. Также другие заболевания, такие как синдром хрупкой X-хромосомы или туберозный склероз, могут увеличивать риск аутизма.

2. Внешние факторы: К ним относятся определенные условия в утробе матери или во время рождения. Например, дети, рожденные у старших родителей, или недоношенные дети находятся в группе повышенного риска. Воздействие на плод определенных лекарств или химических веществ также может быть фактором риска.

Однако важно отметить, что эти факторы сами по себе не вызывают аутизм. Скорее, это сочетание генетической предрасположенности и внешних факторов может привести к развитию состояния.

Например, ребенок может унаследовать генетическую предрасположенность к аутизму, но развить состояние только в случае, если он также подвергнется определенным внешним воздействиям.

Термины

• Расстройство аутистического спектра (РАС) - Состояние, влияющее на социальное взаимодействие, коммуникацию, интересы и поведение человека. Оно называется "спектральным" расстройством, потому что у людей с аутизмом могут быть различные симптомы, от легких до тяжелых. Поэтому можно сказать, что разновидностей РАС не 1-2-3, а очень много. Пример: Ребенок с РАС может испытывать трудности в общении или проявлять интенсивный интерес к определенной теме.

• Генетическая предрасположенность - Наследственная генетическая восприимчивость к определенному состоянию. В контексте аутизма определенные генетические мутации могут быть вовлечены. Условия, такие как синдром хрупкой X-хромосомы или туберозный склероз, могут увеличивать риск аутизма. Пример: Семейная история аутизма может указывать на генетическую предрасположенность к расстройству.

• Внешние триггеры - Условия или воздействия, которые, в сочетании с генетической предрасположенностью, могут привести к развитию состояния, подобного аутизму. К ним могут относиться определенные условия в утробе матери или во время рождения, а также воздействие на плод определенных лекарств или химических веществ. Пример: Ребенок, рожденный недоношенным, может иметь более высокий риск развития аутизма из-за внешних триггеров.

Аналогия

Представьте аутизм как механизм замка и ключа. Генетическая предрасположенность - это замок, а внешние триггеры - ключи. Только когда правильный ключ подходит к замку, дверь открывается, что приводит к развитию аутизма.

Пример: Если у ребенка есть генетическая предрасположенность (замок) к аутизму, определенные внешние факторы (ключи), такие как преждевременные роды или воздействие на мать определенных лекарств во время беременности, могут способствовать развитию у ребенка аутизма.

Заблуждение

Многие люди ошибочно полагают, что вакцины вызывают аутизм. Это заблуждение было опровергнуто многочисленными исследованиями.

Несмотря на научные доказательства обратного, некоторые родители по-прежнему избегают вакцинации своих детей из-за страха аутизма, что может привести к вспышкам болезней, предотвратимых вакцинацией.

История

1. Начало 20 века: Аутизм впервые был описан психиатрами как форма детской шизофрении.

2. 1940-е годы: Лео Каннер и Ханс Аспергер независимо опубликовали отчеты о детях с аутизмом, что привело к современному пониманию этого состояния.

3. 1960-е - 1970-е годы: Исследования начали сосредотачиваться на роли генетики и структуры мозга при аутизме.

4. 1980-е - 1990-е годы: Аутизм был официально признан отдельным состоянием в DSM-III, и возникла идея спектра аутистических расстройств.

5. 2000-е - настоящее время: Прогресс в генетике привел к лучшему пониманию биологической основы аутизма.

Цитата: "Если вы встретили одного человека с аутизмом, вы встретили одного человека с аутизмом." - доктор Стивен Шор, защитник прав людей с аутизмом и преподаватель, сам находящийся в аутистическом спектре.

Как использовать

1. Генетический консультант работает с парой, планирующей завести детей. У одного из них есть история аутизма в семье. Консультант, понимая генетические факторы, которые могут способствовать аутизму, может предоставить советы и рекомендации по потенциальным рискам и вариантам генетического тестирования.

2. Беременная женщина подвергается воздействию определенных внешних факторов, известных тем, что увеличивают риск аутизма, таких как определенные лекарства или химические вещества. Ее врач, зная об этих факторах риска, может дать советы о минимизации воздействия этих потенциальных триггеров.

3. Исследователь изучает причины аутизма. Понимая как генетические, так и внешние факторы, способствующие аутизму, они могут спроектировать исследование для дальнейшего изучения этих факторов, что потенциально приведет к новым открытиям и методам лечения.

Факты

• Определенные генетические состояния, такие как синдром хрупкой X-хромосомы и туберозный склероз, связаны с повышенным риском аутизма.

• Дети, рожденные у старших родителей, находятся в группе повышенного риска аутизма.

• Недоношенные дети (рожденные до 26 недель) имеют значительно более высокий риск развития аутизма.

• Некоторые лекарства, принимаемые во время беременности, такие как вальпроевая кислота и талидомид, связаны с более высоким риском аутизма.

• В настоящее время нет лекарства от аутизма, но понимание его причин может помочь в разработке эффективных методов лечения и вмешательства.